"Sindrom Alagille adalah gangguan genetik yang boleh menyerang bayi. Dalam beberapa keadaan, sindrom alagille dikaitkan dengan masalah jantung, termasuk gangguan aliran darah dari jantung ke paru-paru atau stenosis paru. Keadaan ini boleh berlaku serentak dengan lubang di antara dua ruang bawah jantung dan masalah jantung yang lain. "
Jakarta - Gangguan genetik jarang terjadi, tetapi masih berisiko bagi siapa saja, termasuk bayi baru lahir. Walaupun begitu, penyakit yang berlaku akibat masalah genetik bukanlah sesuatu yang mustahil. Salah satunya adalah sindrom alagille, gangguan genetik yang menyerang hati, jantung, atau bahagian badan yang lain. Kerosakan hati yang berlaku kerana kelainan pada saluran empedu adalah penyebab utama sindrom ini.
Saluran ini seharusnya membawa hempedu yang membantu mencerna lemak dari hati ke pundi hempedu dan usus kecil. Walau bagaimanapun, dalam sindrom alagille, saluran empedu mungkin sempit, cacat, atau jumlahnya tidak mencukupi. Akibatnya, hempedu menumpuk di hati dan menyebabkan tisu parut menghalang hati daripada berfungsi dengan baik untuk membuang sisa dari aliran darah.
Baca juga: Ketahui 3 Penyakit Jantung Yang Menyekat Kanak-kanak
Dalam beberapa keadaan, sindrom alagille dikaitkan dengan masalah jantung, termasuk gangguan aliran darah dari jantung ke paru-paru atau stenosis paru. Keadaan ini boleh berlaku bersama dengan lubang di antara dua ruang bawah jantung dan masalah jantung yang lain. Gabungan masalah jantung ini disebut tetralogi Fallot dari segi perubatan.
Kenali Sindrom Alagille pada Bayi Sejak Awal
Seseorang dengan sindrom alagille mempunyai ciri-ciri wajah yang khas, termasuk dahi yang lebar, menonjol, mata yang dalam, dan dagu yang kecil dan runcing. Masalah ini boleh mempengaruhi saluran darah di dalam otak dan saraf tunjang atau sistem saraf pusat dan buah pinggang. Orang dengan sindrom ini juga mempunyai tulang belakang yang tidak biasa, seperti rama-rama yang hanya dapat dilihat pada sinar-X.
Gangguan ini boleh berlaku disebabkan oleh gangguan genetik yang diwarisi dari ibu bapa bayi. Secara amnya, gangguan genetik ditentukan oleh gabungan gen untuk sifat-sifat tertentu yang terdapat pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Gangguan genetik dominan berlaku apabila hanya satu salinan gen dengan mutasi diperlukan agar masalah itu berlaku.
Gen dengan mutasi boleh diwarisi dari satu ibu bapa atau berlaku kerana perubahan gen pada individu tersebut. Sekiranya ia berlaku dari ibu bapa, risiko menyebarkan gen dengan mutasi adalah 50 peratus untuk setiap kehamilan, tanpa mengira jenis kelamin janin.
Baca juga: Berikut adalah 6 Penyakit yang Disebabkan oleh Genetik
Diagnosis untuk Alagille Syndrome
Melancarkan dari Kesihatan Kanak-kanak Riley Sekiranya anak anda mempunyai simptom sindrom Alagille, maka ahli gastroenterologi pediatrik akan membuat diagnosis melalui pemeriksaan dan ujian fizikal, seperti:
1. Ujian Darah
Ujian darah bertujuan untuk menunjukkan sama ada orang dan kanak-kanak itu pembawa gen Alagille. Walau bagaimanapun, ujian darah tidak begitu berkesan untuk membuktikannya. Oleh itu, ujian makmal tambahan juga akan dilakukan untuk menilai keadaan sistem hati dan saluran empedu bayi anda. Kemudian, ujian lanjut seperti biopsi hati juga dapat dilakukan, bergantung pada ujian darah.
2. Biopsi hati
Biopsi hati dilakukan untuk memeriksa saluran empedu dan sejauh mana jaringan parut pada hati disebabkan oleh penumpukan empedu. Sekiranya diperlukan, doktor juga akan melakukan ujian darah susulan pada bayi yang mempunyai beberapa gejala umum sindrom Alagille, seperti penyakit kuning.
Rawatan untuk Sindrom Alagille
Rawatan sindrom alagille bergantung pada gejala spesifik yang timbul dari setiap penghidapnya. Rawatan adalah dalam bentuk gabungan pakar pediatrik, ahli gastroenterologi, pakar kardiologi, pakar oftalmologi, kepada profesional kesihatan lain jika diperlukan. Orang dengan sindrom ini harus menjalani ujian ECG jantung dan pemeriksaan perut ke mata. Sekiranya terdapat gejala tertentu, MRI juga dapat dilakukan.
Rawatan tambahan dengan vitamin dan nutrien bagi orang-orang dengan sindrom alagille yang kekurangan zat makanan. Vitamin A, D, E, dan K juga merupakan formula dengan trigliserida sederhana kerana bentuk lemak sederhana ini akan lebih baik diserap oleh orang dengan sindrom alagille yang mempunyai kolestasis. Dalam kes sindrom alagille yang teruk, seperti sirosis atau kegagalan hati atau rawatan yang tidak berjaya, perlu dilakukan pemindahan hati.
Baca juga: Ketahui Punca Hati Bocor
Sudah tentu, adalah tugas ibu dan ayah untuk mengenali gejala sindrom ini pada anak-anak mereka, supaya rawatan dapat dilakukan dengan segera dan komplikasi dapat dicegah.
Di samping itu, menjaga kesihatan dan kekebalan si Kecil adalah penting untuk memastikan pertumbuhan dan perkembangannya. Melalui aplikasi tersebut , Ibu boleh membeli vitamin dan makanan tambahan yang sesuai untuk keperluan bayi, tanpa perlu keluar rumah. Jadi tunggu apa lagi? Mari cepat muat turun permohonan !
Rujukan:
NIH. Diakses pada tahun 2021. Sindrom Alagille.
KATA. Diakses pada tahun 2021. Sindrom Alagille.
Perubatan Johns Hopkins. Diakses pada tahun 2021. Sindrom Alagille.
Kesihatan Kanak-kanak Riley. Diakses pada tahun 2021. Sindrom Alagille
