Jakarta - Penyakit Batten adalah sekumpulan gangguan sistem saraf yang jarang disebut lipofuscinosis ceroid neuron (NCL) yang bertambah buruk dari masa ke masa. Ia biasanya bermula pada zaman kanak-kanak, antara usia 5 hingga 10 tahun.
Terdapat pelbagai bentuk penyakit ini, tetapi semuanya boleh membawa maut, biasanya oleh remaja akhir atau dua puluhan. Kerosakan disebabkan oleh penumpukan zat berlemak, yang disebut pigmen lippo, di sel-sel otak, sistem saraf pusat, dan retina di mata.
Dari setiap 100,000 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat, dianggarkan sekitar dua hingga empat orang mempunyai penyakit ini yang diturunkan melalui keluarga. Kerana genetik, ia boleh mempengaruhi lebih dari satu orang dalam keluarga yang sama. Kedua ibu bapa mesti menjadi pembawa gen untuk menyebarkannya. Setiap anak mereka mempunyai satu daripada empat peluang untuk mendapatkannya.
Baca juga: Ini adalah 6 jenis ujian yang penting untuk bayi
Simptom
Lama kelamaan, penyakit Batten merosakkan otak dan sistem saraf. Terdapat empat jenis utama keadaan ini. Berikut adalah gejala biasa, iaitu:
Kejang
Perubahan keperibadian dan tingkah laku
Demensia
Masalah pertuturan dan motor yang semakin teruk dari masa ke masa
Terdapat empat jenis utama penyakit Batten. Jenis ini akan menentukan usia ketika gejala berlaku dan seberapa cepat penyakit itu berkembang.
Jenis-Jenis
Pada mulanya, doktor hanya menyebut satu bentuk NCL sebagai penyakit Batten, tetapi sekarang namanya merujuk kepada sekumpulan gangguan. Dari empat jenis utama, tiga yang mempengaruhi kanak-kanak semuanya menyebabkan kebutaan.
NCL kongenital mempengaruhi bayi dan boleh menyebabkan mereka dilahirkan dengan kejang dan kepala kecil yang tidak normal (microcephaly). Ini sangat jarang berlaku, dan sering mengakibatkan kematian sejurus selepas bayi dilahirkan.
Baca juga: Ingin Mengelakkan Demensia? Lakukan 5 Tabiat Ini
Infantile NCL (INCL) biasanya muncul antara usia 6 bulan dan 2 tahun. Ia juga boleh menyebabkan mikrosefali, serta kontraksi tajam pada otot. Sebilangan besar kanak-kanak dengan INCL mati sebelum mereka berumur 5 tahun.
LCL Infantile NCL (LINCL) biasanya bermula antara usia 2 dan 4 dengan gejala, seperti sawan yang tidak bertambah baik dengan rawatan. Ini termasuk kehilangan koordinasi otot. LINCL biasanya membawa maut pada masa kanak-kanak berumur 8 hingga 12 tahun.
NCL dewasa (ANCL) bermula sebelum usia 40 tahun. Orang yang memilikinya mempunyai jangka hayat yang lebih pendek, tetapi usia kematian dapat berbeza dari orang ke orang. Gejala ANCL lebih ringan dan cenderung berkembang dengan lebih perlahan. Bentuk penyakit ini tidak menyebabkan kebutaan.
Penyakit Batten sering salah didiagnosis, kerana jarang berlaku dan banyak keadaan mempunyai simptom yang serupa. Kerana kehilangan penglihatan, biasanya salah satu tanda awal penyakit ini, pakar oftalmologi boleh menjadi yang pertama mengesyaki masalah. Mungkin diperlukan beberapa ujian dan ujian sebelum doktor membuat diagnosis. Doktor sering merujuk kanak-kanak kepada pakar neurologi jika mereka fikir mereka memerlukan lebih banyak ujian.
Baca juga: 5 Petua untuk Mencegah Gangguan Ingatan dari Muda hingga Tua
Terdapat pelbagai jenis ujian yang boleh digunakan oleh pakar neurologi untuk mendiagnosis penyakit Batten:
Sampel Tisu atau Pemeriksaan Mata
Dengan memeriksa sampel tisu di bawah mikroskop, doktor dapat mencari penumpukan sejumlah jenis deposit. Kadang kala doktor dapat melihat simpanan ini hanya dengan melihat mata anak. Seiring bertambahnya simpanan dari masa ke masa, simpanan tersebut dapat menyebabkan lingkaran merah jambu dan oren berkembang. Ini disebut "mata lembu."
Ujian Darah atau Urin
Doktor boleh mencari beberapa jenis kelainan pada sampel darah dan air kencing yang dapat menunjukkan penyakit Batten.
Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit Batten yang boleh menyebabkan anak menghidap demensia awal, anda boleh bertanya secara langsung kepada . Doktor yang pakar dalam bidangnya akan berusaha memberikan penyelesaian terbaik untuk anda. Bagaimana, cukup muat turun permohonan melalui Google Play atau App Store. Melalui ciri Bercakap dengan Doktor , anda boleh memilih untuk berbual melalui Panggilan Video / Suara atau Berbual .
