Jakarta - Penyakit Gaucher adalah penyakit langka yang terjadi akibat penumpukan zat berlemak pada organ tubuh tertentu, terutama limpa dan hati. Pengumpulan lemak ini menjadikan organ membesar dan mempengaruhi fungsi organ. Gaya hidup dan diet yang tidak sihat boleh menyebabkan pengumpulan lemak. Terhadap simpanan lemak, awas penyakit Gaucher.
Selain hati dan limpa, zat berlemak yang menyebabkan penyakit Gaucher juga dapat berkumpul di tisu tulang. Ini menyebabkan tulang menjadi lemah dan meningkatkan risiko patah tulang. Apabila sumsum tulang terjejas, kemampuan darah untuk membeku juga terganggu.
(Baca juga: Mengapa Penyakit Jarang Sukar Diagnosis? )
Penyakit Gaucher dikategorikan kepada tiga jenis. Yaitu:
- Jenis 1, jenis yang paling biasa, menyebabkan pembesaran hati dan limpa, sakit tulang dan patah tulang. Jenis ini kadang-kadang menyebabkan masalah paru-paru dan buah pinggang tetapi tidak mempengaruhi otak. Ia boleh berlaku pada usia berapa pun.
- Jenis 2, menyebabkan kerosakan otak yang serius, berlaku pada bayi. Kanak-kanak dengan keadaan ini biasanya mati sebelum usia 2 tahun.
- Jenis 3, mungkin terdapat pembengkakan hati dan limpa, dan otak secara beransur-ansur terjejas. Keadaan ini bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja.
Penyakit yang jarang berlaku ini tidak dapat disembuhkan. Namun, rawatan dapat dilakukan dengan terapi ubat dan penggantian enzim. Sayangnya rawatan ini tidak berkesan untuk jenis penyakit Gaucher dengan kerosakan otak.
Apakah tanda dan gejala penyakit ini? Tanda dan gejala berbeza-beza. Ada juga yang tidak mengalami sebarang gejala. Secara umum, kita dapat mengenali penyakit ini dari tahap masalah berikut.
- Perut terasa sakit ketika hati dan limpa membesar secara mendadak.
- Kecacatan tulang akibat penyakit Gaucher melemahkan tulang, meningkatkan risiko patah tulang, mengganggu bekalan darah ke tulang dan menyebabkan bahagian tulang mati.
- Penyakit Gaucher menyerang sel yang membantu pembekuan darah, menyebabkan penghidapnya mudah memar dan mimisan. Penyakit ini juga membuat penghidap menjadi mudah letih kerana pengurangan sel darah merah.
- Walaupun jarang berlaku, penyakit ini dapat menyerang otak menyebabkan pergerakan mata yang tidak normal, kekakuan otot, kesukaran menelan, dan kejang.
(Baca juga: 5 Penyakit Jarang yang Perlu Anda Ketahui )
Untuk penyakit yang jarang berlaku ini, jika anda menemui simptom yang serupa, segera berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan. Maklumat mengenai bagaimana penyakit ini berfungsi anda juga boleh meminta doktor pakar dalam aplikasi melalui panggilan suara / video dan berbual. Dalam , anda juga boleh membeli ubat dan vitamin yang akan dihantar terus ke destinasi anda dalam masa satu jam. Pemeriksaan makmal juga boleh dilakukan tanpa perlu keluar rumah, anda tahu. Ayuh, muat turun aplikasi di App Store atau Google Play.
