, Jakarta - Tubuh manusia menyimpan banyak misteri yang kadang-kadang tidak dapat dijelaskan dengan pasti. Keadaan perubatan yang unik menjadikan penderita penyakit langka menjalani proses diagnosis dan rawatan yang panjang, hingga akhirnya mereka mendapat diagnosis yang tepat.

(Baca juga: Mengapa Penyakit Jarang Sukar Diagnosis? )

Salah satu penyakit yang jarang berlaku ialah athelia. Ayuh, kenali maksud athelia dan sebab-sebabnya!

Apa itu Athena?

Athelia adalah keadaan di mana seseorang dilahirkan tanpa puting susu. Ketiadaan puting boleh berlaku pada wanita dan lelaki. Puting ini boleh hilang di satu sisi sahaja, atau di kedua-dua belah pihak. Umumnya, penderita athelia juga tidak mempunyai areola merah, hitam, atau coklat di sekitar puting.

Ketiadaan puting pada tubuh manusia itu sendiri tidak berbahaya dan tidak berpotensi menyebabkan komplikasi. Walau bagaimanapun, penyebab athelia seperti Poland sindrom boleh mencetuskan komplikasi pada paru-paru, ginjal, dan organ lain.

Sebab Athelia

Athelia adalah keadaan langka yang tidak berdiri sendiri, tetapi disebabkan oleh keadaan atau penyakit lain yang jarang berlaku. Penyebab athelia termasuk: Sindrom Poland dan displasia ectodermal.

(Baca juga: Sindrom Aneh, Bahagian Miss V yang Hilang )

Sindrom Poland

Poland sindrom adalah kelainan perkembangan janin yang jarang berlaku yang mempengaruhi 1 dari 20,000 bayi. Penyelidikan perubatan masih belum dapat menentukan penyebab utama sindrom ini. Walau bagaimanapun, penyelidik mengesyaki bahawa jika Poland sindrom disebabkan oleh masalah dengan peredaran darah janin pada minggu keenam. Sindrom ini dianggap mempengaruhi arteri yang membekalkan darah ke kawasan dada. Kekurangan bekalan darah ini menghalang dada daripada tumbuh secara normal.

Sebab lain yang juga jarang berlaku adalah genetik. Penyelidikan yang dilakukan oleh pakar bedah plastik di University of Montreal, Kanada menunjukkan bahawa Sindrom Poland dapat diturunkan ke generasi seterusnya.

Otot pada satu sisi badan bayi dengan sindrom ini tidak berkembang sepenuhnya semasa dalam kandungan. Sebenarnya, ia tidak berkembang sama sekali. Sehingga semasa lahir, penghidapnya Poland sindrom mempunyai ketidaksempurnaan pada:

• Otot dada atau pectoralis utama.
• Tulang rusuk.

• Payudara dan puting.
• Jari dilekapkan pada satu tangan.
• Tulang lengan atas lebih pendek.
• Rambut ketiak yang jarang.

Displasia Ectodermal

Displasia ectodermal adalah salah satu daripada 180 gangguan yang mempengaruhi ectoderm. Ectoderm itu sendiri adalah tisu luar embrio yang menyokong pembentukan kulit, kelenjar peluh, gigi, rambut, dan kuku pada janin.

Inilah sebabnya mengapa bayi dengan displasia ektodermal berisiko tidak mengalami puting susu. Selain athelia, gejala lain dari displasia ectodermal termasuk:

• Rambut nipis.
• Gigi hilang atau tumbuh dengan bentuk yang tidak biasa.
• Hipohidrosis atau ketidakupayaan untuk berpeluh.
• Kekurangan kemampuan melihat atau mendengar.
• Pertumbuhan jari atau kuku yang tidak normal.
• Harelip.
• Tona kulit yang tidak biasa.
• Kesukaran bernafas.

Penyebab displasia ektodermal itu sendiri adalah mutasi genetik dan gangguan ini dapat ditularkan kepada anak-anak dan generasi seterusnya.

Adakah Athelia Berbahaya dan Memerlukan Rawatan?

Ketiadaan puting susu sebenarnya tidak berbahaya dan anda tidak perlu merawat athelia jika ia tidak mengganggu anda. Walau bagaimanapun, pembedahan untuk membina semula puting boleh dilakukan dengan beberapa kaedah. Walaupun begitu, operasi ini juga mempunyai risiko komplikasi.

(Baca juga: 5 Penyakit Jarang yang Perlu Anda Ketahui )

Untuk mengetahui mengenai athelia dan gangguan yang menyertainya, anda boleh menghubungi doktor melalui aplikasi . Melalui ciri Berbual dan Panggilan Suara / Video , anda boleh berbual dengan doktor pakar tanpa perlu meninggalkan rumah. Ayuh, muat turun permohonan sekarang di App Store dan Google Play!