, Jakarta - Turner syndrome, adalah keadaan yang jarang berlaku yang hanya mempengaruhi wanita. Keadaan ini berlaku apabila salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau sebahagian hilang. Akibatnya, wanita yang menderita akan mengalami gejala seperti gangguan pertumbuhan yang menyebabkan perawakan pendek, gangguan mental, kegagalan ovari berkembang, dan kecacatan jantung.
Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran, semasa bayi atau pada masa kanak-kanak. Kadang-kadang, pada wanita dengan tanda-tanda ringan dan gejala sindrom Turner, diagnosis ditangguhkan hingga remaja atau awal kanak-kanak. Wanita dengan sindrom Turner memerlukan rawatan perubatan berterusan dari pelbagai pakar. Pemeriksaan berkala dan penjagaan yang betul membantu kebanyakan wanita menjalani kehidupan yang sihat dan berdikari.
Baca juga: Ketahui Perbezaan antara Sindrom Turner Klasik dan Mosaik
Punca dan Jenis Sindrom Turner
Kebanyakan orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Anak lelaki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Anak perempuan mewarisi satu kromosom X dari setiap ibu bapa. Pada kanak-kanak perempuan yang mempunyai sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang, sebahagian hilang atau diubah.
Sementara itu, berdasarkan penyebabnya, sindrom ini terbahagi kepada tiga jenis, iaitu:
- Sindrom Turner Klasik. Jenis ini menyebabkan seseorang hanya mempunyai satu kromosom X. Sementara kromosom X yang lain atau salah satu daripada dua kromosom X yang dihasilkan dari pasangan hilang sepenuhnya.
- Sindrom Turner Mosaik. Berbeza dengan sindrom Turner Klasik, sindrom Mosaic Turner adalah keadaan ketika kromosom X lengkap dalam satu bahagian, tetapi kromosom X yang lain rosak atau tidak normal.
- Bahan Kromosom Y. Dalam beberapa kes sindrom Turner, terdapat beberapa sel yang mempunyai kromosom X dan pembawa kromosom X dan Y. Sekiranya gen pada janin telah ditentukan dan berkembang menjadi seorang wanita. Walau bagaimanapun, apabila bahan kromosom Y muncul dalam genetik, kemungkinan janin mengalami komplikasi penyakit atau meningkatkan risiko barah tumor tisu genital primer.
Baca juga: Ketahui Fakta mengenai Terapi Hormon untuk Sindrom Turner
Komplikasi Sindrom Turner
Lancarkan Klinik Mayo , Sindrom Turner mempengaruhi perkembangan beberapa sistem badan, tetapi sangat berbeza antara individu dengan sindrom tersebut. Komplikasi yang berlaku, iaitu:
- Masalah jantung. Banyak bayi dengan sindrom Turner dilahirkan dengan kecacatan jantung atau bahkan sedikit kelainan pada struktur jantung yang meningkatkan risiko komplikasi serius. Kecacatan jantung sering kali merangkumi masalah dengan aorta, saluran darah besar yang bercabang dari jantung dan menghantar darah kaya oksigen ke badan.
- Hipertensi. Wanita dengan sindrom Turner mempunyai risiko peningkatan tekanan darah tinggi, keadaan yang meningkatkan risiko penyakit jantung dan saluran darah.
- Gangguan pendengaran. Kehilangan pendengaran adalah komplikasi biasa dengan sindrom Turner. Dalam beberapa kes, ini disebabkan oleh kehilangan fungsi saraf secara beransur-ansur. Peningkatan risiko jangkitan telinga tengah yang kerap juga boleh menyebabkan gangguan pendengaran.
- Masalah Penglihatan. Wanita dengan sindrom Turner juga akan mengalami peningkatan risiko kawalan otot yang lemah terhadap pergerakan mata (strabismus), rabun jauh dan masalah penglihatan yang lain.
- Masalah Buah Pinggang. Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner mungkin mempunyai beberapa kelainan pada buah pinggang. Walaupun gangguan ini umumnya tidak menyebabkan masalah perubatan, mereka dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi dan jangkitan saluran kencing.
- Gangguan Autoimun. Wanita dengan sindrom Turner mempunyai peningkatan risiko tiroid yang tidak aktif (hipotiroidisme) kerana gangguan autoimun tiroiditis Hashimoto. Mereka juga mempunyai peningkatan risiko diabetes. Sebilangan wanita dengan sindrom Turner mempunyai intoleransi gluten (penyakit Celiac) atau penyakit radang usus.
- Masalah Tulang. Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang meningkatkan risiko kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis) dan pembulatan ke depan punggung atas (kyphosis). Wanita dengan sindrom Turner juga berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis).
- Gangguan Pembelajaran. Wanita dengan sindrom Turner biasanya mempunyai kecerdasan normal. Walau bagaimanapun, terdapat peningkatan risiko ketidakupayaan pembelajaran, terutama dengan pembelajaran yang melibatkan konsep spatial, matematik, ingatan dan perhatian.
- Masalah Kesihatan Mental . Wanita dengan sindrom Turner mungkin mengalami kesukaran untuk berfungsi dengan baik dalam situasi sosial dan berisiko meningkat kekurangan perhatian / gangguan hiperaktif (ADHD).
- Kemandulan. Sebilangan besar wanita dengan sindrom Turner tidak subur. Walau bagaimanapun, sebilangan kecil wanita mungkin hamil secara spontan, dan ada juga yang hamil dengan rawatan kesuburan.
- Komplikasi Kehamilan. Kerana wanita dengan sindrom Turner mempunyai risiko peningkatan komplikasi semasa kehamilan, seperti tekanan darah tinggi dan pembedahan aorta, mereka harus dinilai oleh pakar kardiologi sebelum kehamilan.
Baca juga: Sukar Mengandung Secara Genetik atau Tidak Ya?
Rawatan Sindrom Turner
Sayangnya pada masa ini tidak ada penawar untuk sindrom Turner tetapi banyak gejala yang berkaitan dapat diubati. Wanita dengan sindrom Turner perlu memeriksa jantung, ginjal, dan sistem pembiakan mereka secara berkala sepanjang hidup mereka.
Sekiranya orang yang paling dekat dengan anda mempunyai gejala yang serupa dengan sindrom Turner, maka segera bawa dia ke hospital terdekat untuk pemeriksaan. Buat temujanji doktor melalui aplikasi dan ikuti rangkaian rawatan dan ubat-ubatan yang mungkin dirancang oleh doktor.
