, Jakarta - Gangguan genetik pada tubuh seseorang bukan sahaja menyebabkan penyakit sindrom down atau perbezaan bentuk fizikal pada seseorang. Terdapat banyak kesan yang dialami seseorang ketika dia mengalami gangguan genetik di dalamnya, salah satunya adalah porfiria.
Porphyria menyebabkan seseorang yang mengalami gangguan genetik ini dapat mengelakkan cahaya matahari dan bertindak seperti vampire. Inilah yang menyebabkan penyakit ini juga dikenali sebagai penyakit vampire . Porphyria adalah keadaan seseorang yang mengalami gangguan genetik kerana proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme adalah bahagian penting dalam proses pembentukan sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh badan. Heme dibentuk oleh sejumlah enzim sehingga salah satu enzim di dalamnya tidak boleh kekurangan atau rusak. Apabila satu enzim rosak atau kurang, proses pembentukan heme tidak sempurna dan meningkatkan risiko penyakit porphyria.
Gejala Porphyria
Gejala porphyria bergantung pada jenis porphyria yang dihidapi oleh seseorang. Porphyria tidak menyebabkan gejala khas, jadi seseorang perlu melakukan pemeriksaan untuk mengetahui apakah anda menghidap porphyria.
1. Porphyria akut
Porfiria akut biasanya menyerang sistem saraf. Gejala adalah sakit pada otot badan dan menyebabkan lumpuh atau kesemutan. Bukan hanya itu, porphyria akut menyebabkan masalah kencing dan pencernaan pada penghidapnya. Biasanya, air kencing akan bertukar menjadi coklat atau merah dan penghidapnya akan mengalami sembelit, loya, dan muntah. Selain itu, orang dengan porfiria akut juga mengalami masalah pernafasan.
2. Kulit Porphyria
Gejala porphyria kulit muncul apabila penghidapnya terdedah kepada cahaya matahari untuk jangka waktu yang lama. Gejala yang muncul adalah sensasi terbakar pada kulit ketika terkena sinar matahari, kulit menjadi rapuh, kulit terasa gatal dan bengkak, disertai dengan perubahan warna kulit yang menjadi pucat. Bukan hanya itu, porfiria kulit boleh menyebabkan lecet, terutama pada tangan dan muka.
3. Porphyria bercampur
Jenis porphyria yang bercampur menyebabkan gejala yang dialami oleh orang dengan porphyria akut dan porphyria kulit. Gejala kedua-dua jenis porfiria boleh berlaku secara serentak. Pesakit akan merasakan masalah kulit, sistem saraf, dan juga masalah mental.
Punca Porphyria
Secara amnya, penyebab porphyria adalah gangguan genetik pada tubuh seseorang. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa sebab lain yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengembangkan porfiria:
1. Cahaya matahari
Seseorang yang menghidap porfiria tidak akan tahan terhadap pendedahan cahaya matahari dalam jangka masa yang lama.
2. Faktor Keturunan
Porphyria boleh disebabkan oleh salah satu ibu bapa yang mengalami porfiria sebelumnya. Pewarisan genetik yang cacat atau tidak sempurna daripada ibu bapa boleh menyebabkan seseorang mengalami porfiria. Biasanya, penghidap tidak segera menunjukkan gejala porphyria.
Salah satu cara yang dapat kita lakukan untuk mengurangkan gejala porfiria adalah melindungi diri kita dari cahaya matahari langsung. Sebaiknya, gunakan aplikasi jadi anda boleh bertanya kepada doktor mengenai porphyria dan juga pencegahannya. Ayuh, muat turun permohonan sekarang melalui App Store atau Google Play!
Baca juga:
- 4 Jenis Penyakit Kulit yang Perlu Diperhatikan
- Sukar Mengandung Secara Genetik atau Tidak Ya?
- 5 Masalah Kulit Semasa Pulang Anda Perlu Tahu
