, Jakarta - Sindrom Angelman adalah keadaan genetik yang wujud semasa kelahiran (kongenital). Sebilangan besar kes berlaku apabila gen tertentu (gen UBE3A) pada kromosom 15 hilang (dihapuskan). Punca lain termasuk gen UBE3A dimatikan dengan tidak betul atau apabila terdapat perubahan (mutasi) pada gen ini.
Ciri-ciri sindrom Angelman, termasuk ciri-ciri wajah yang khas, kecacatan intelektual, masalah pertuturan, gaya berjalan, tingkah laku gembira, dan tingkah laku hiperaktif. Sindrom Angelman pernah dikenali sebagai "sindrom boneka gembira" kerana pandangan anak yang terang dan pergerakan tersentak. Ia dipanggil sindrom Angelman setelah Harry Angelman, doktor yang pertama kali menyiasat gejala pada tahun 1965.
Baca juga: Pertumbuhan yang perlahan, Ketahui Gejala Sindrom Angelman
Sebilangan besar diagnosis bermula antara usia dua hingga lima tahun. Anggarannya berbeza-beza, tetapi sindrom Angelman dianggarkan mempengaruhi satu anak dalam setiap 10,000 hingga 20,000. Gejala ciri sindrom Angelman yang biasanya terdapat, termasuk:
Kelewatan dalam pengembangan motor, seperti kelewatan duduk, merangkak, dan berjalan
Masalah bercakap atau tidak bercakap sama sekali
Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi (ataxia)
Menyentak, pergerakan seperti boneka
Gait kaku
Mengepakkan tangan
Tingkah laku hiperaktif
Sikap penyayang dan terlalu gembira
Ketawa senang
Kecacatan intelektual, kanak-kanak dengan sindrom Angelman akan mengalami kelewatan perkembangan di semua kawasan dan kecacatan teruk dalam kebanyakan kes.
Gejala ciri sindrom Angelman yang kadang-kadang muncul termasuk kepala kecil (microcephaly), keabnormalan gelombang otak, epilepsi (berlaku pada lebih daripada 80 peratus kes).
Baca juga: Memilih Pendidikan yang Betul untuk Kanak-kanak dengan Sindrom Down
Ciri-ciri fizikal keadaan ini tidak selalu jelas semasa kelahiran, tetapi berkembang semasa kecil. Ciri fizikal khas sindrom Angelman merangkumi bahagian belakang kepala yang rata ( mikrobrachycephaly mata yang masuk, mulut lebar, selalu tersenyum, rahang yang menonjol dan gigi yang luas, rambut, kulit, dan mata yang berpigmen ringan.
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Angelman. Sindrom Angelman disebabkan oleh gangguan genetik. Dalam kebanyakan kes, ini berlaku tanpa sebab yang diketahui. Sebilangan kecil orang dengan sindrom Angelman mewarisi gangguan ini.
Tidak ada terapi khusus untuk sindrom Angelman. Terapi perubatan untuk sawan biasanya diperlukan. Terapi fizikal, pekerjaan, komunikasi, dan tingkah laku penting dalam memungkinkan individu dengan sindrom Angelman mencapai potensi perkembangan maksimum mereka, termasuk:
Terapi bercakap
Pengubahsuaian tingkah laku
Terapi komunikasi
Kerja yang berkaitan dengan terapi
Terapi fizikal
Pendidikan Khas
Latihan kemahiran sosial
Ubat anti-epilepsi.
Sebilangan besar orang dengan sindrom Angelman akan mengalami kelewatan perkembangan yang teruk, keterbatasan pertuturan, dan kesukaran motor. Walau bagaimanapun, individu dengan sindrom Angelman boleh mempunyai jangka hayat yang normal dan secara amnya tidak menunjukkan kemunduran perkembangan dengan usia. Diagnosis awal dan intervensi dan terapi khusus membantu meningkatkan kualiti hidup.
Baca juga: Kenali Sindrom Down dengan lebih mendalam
Kaedah diagnostik termasuk memeriksa gambaran klinikal sindrom Angelman dan melakukan ujian DNA. Sindrom Angelman mungkin disalah anggap sebagai autisme kerana gejala yang sama, termasuk tingkah laku hiperaktif, masalah pertuturan, dan mengepakkan tangan.
Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan sindrom Angelman sangat bergaul, tidak seperti kanak-kanak dengan autisme. Adalah penting bahawa kanak-kanak itu didiagnosis dengan penjagaan, kerana kadang-kadang terdapat sindrom Angelman dan autisme. Keadaan lain yang mempunyai beberapa ciri yang sama dengan sindrom Angelman, termasuk sindrom Rett, sindrom Lennox-Gastaut, dan cerebral palsy yang tidak ditentukan.
Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom Angelman, anda boleh bertanya terus ke . Doktor yang pakar dalam bidangnya akan berusaha memberikan penyelesaian terbaik untuk anda. Caranya, muat turun sahaja aplikasinya melalui Google Play atau App Store. Melalui ciri Hubungi Doktor , anda boleh memilih untuk berbual melalui Panggilan Video / Suara atau Berbual .
