Jakarta - Umumnya, demensia atau sindrom yang berkaitan dengan penurunan kemampuan fungsi otak, seperti ingatan berkurang, menyerang orang tua lebih dari 65 tahun. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes yang sangat jarang berlaku, keadaan ini juga dapat dialami oleh anak-anak. Macam mana boleh jadi?
Keadaan ini disebabkan oleh penyakit Batten. Penyakit ini sendiri adalah keadaan degeneratif yang sangat jarang berlaku. Sebenarnya, bukan sahaja demensia adalah kesan penyakit Batten, tetapi orang yang menghidapinya juga dapat mengalami kehilangan kemampuan untuk bergerak dan melihat secara normal.
Mutasi Gen
Oleh kerana kadar penyakit ini, di UK dianggarkan ia hanya berlaku pada 40 orang. Bagaimana dengan Indonesia? Hingga kini belum ada laporan terperinci mengenai Batten di negara kita. Apa yang perlu diperhatikan, orang yang menghidap penyakit ini biasanya tidak lama, bahkan tidak juga remaja. Lalu, apa penyebabnya?
Pakar itu berkata seperti yang dilaporkan oleh Surat Harian, Batten adalah gangguan kongenital sistem saraf yang biasanya muncul ketika anak-anak masih kecil. Gangguan ini dengan cepat menggerogoti tubuh penghidapnya. Batten juga merupakan penyakit resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa anak-anak boleh mendapat penyakit dari kedua ibu bapa normal, kerana dalam hal ini ibu bapa hanya bertindak sebagai pengangkut . Menurut para pakar, anak-anak yang dilahirkan oleh kedua orang tua yang membawa mutasi pada gen penyebab penyakit mempunyai risiko 25 persen untuk menghidap penyakit ini.
Batten yang dapat menjadikan anak-anak menjadi demensia pada awalnya dikenali pada tahun 1903 oleh Dr Frederik Batten. Menurut pakar, penyakit Batten adalah bentuk yang paling biasa dari sekumpulan gangguan yang disebut lipofuscinoses neuroid ceroid (NCL). NCL dicirikan oleh penumpukan zat lemak yang tidak normal dan berbutir tertentu dalam sel saraf otak, dan tisu badan lain kerana mutasi genetik.
Mutasi genetik ini akan mengganggu kemampuan sel badan lain untuk menyingkirkan sisa toksik. Baiklah, inilah yang akan menyebabkan penyusutan kawasan otak tertentu, menyebabkan serangkaian gejala gangguan saraf dan fizikal.
Perhatikan Gejala
Yang perlu diingat, demensia awal adalah salah satu daripada banyak gejala penyakit ini. Dalam banyak kes, Batten pertama kali dicurigai semasa pemeriksaan mata, kerana tanda awal yang paling umum adalah kebutaan.
Gejala juga boleh merangkumi kejang episodik dan kehilangan kemampuan fizikal dan mental yang sebelumnya dimiliki. Kanak-kanak yang menderita akan mengalami kelewatan perkembangan. Apa yang membimbangkan adalah apabila anda semakin tua, kejang ini akan bertambah buruk, tanda-tanda demensia akan menjadi lebih ketara, dan gangguan motor yang meniru gejala penyakit menjadi lebih ketara. parkinson pada orang tua.
Menurut pakar, penyakit ini, yang biasanya berlaku pada kanak-kanak berumur 5-10 tahun, sering membawa maut pada usia remaja atau 20-an. Selain itu, kanak-kanak dan remaja yang menderita penyakit ini, juga sering mengalami kebutaan total pada usia 10 tahun.
Nah, berikut adalah gejala Batten lain yang perlu diperhatikan:
- Masalah dengan pertuturan dan komunikasi.
- Kemerosotan kognitif dan motor.
- Perubahan tingkah laku.
- Kesukaran berjalan, jatuh dengan mudah, atau kesukaran mengimbangi.
- Perubahan tingkah laku dan keperibadian (gangguan mood, kegelisahan)
- halusinasi.
Sukar untuk mencari penawarnya
Menurut para ahli, saat ini tidak ada obat yang dapat menyembuhkan Batten. Namun, sekurang-kurangnya ada terapi khas yang dapat membantu menjaga kualiti hidup penghidap dan keluarganya. Contohnya, melalui rawatan dengan cerliponase alfa diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah AS (FDA). Ubat ini dapat melambatkan hilangnya kemampuan berjalan pada kanak-kanak berumur lebih dari 3 tahun.
Selain itu, terdapat juga terapi penggantian enzim ( terapi penggantian enzim), yang diharapkan dapat menjadikan penghidapnya bertahan lebih lama. Menurut pakar, terapi fizikal juga dapat membantu penderita Batten untuk menjaga fungsi tubuh mereka selama mungkin.
Adakah si kecil anda mempunyai aduan perubatan? Anda tidak perlu panik, anda boleh meminta doktor secara langsung melalui aplikasi . Melalui ciri Berbual dan Panggilan Suara / Video , anda boleh berbual dengan doktor pakar tanpa perlu meninggalkan rumah. Ayuh, muat turun permohonan sekarang di App Store dan Google Play!
Baca juga:
- Mengenal Penyakit Urine Maple Syrup Jarang
- 5 Penyakit Jarang yang Perlu Anda Ketahui
- Mengapa Penyakit Jarang Sukar Diagnosis?
