, Jakarta - Ibu, jika si kecil mempunyai kaki berbentuk O, kaki pendek dan lebar, gigi tidak sejajar, dan lengan pendek, kaki, dan jari, si kecil anda mungkin mengalami achondroplasia. Ayuh, kenal pasti ciri-ciri achondroplasia pada kanak-kanak. Inilah penjelasan penuh!
Baca juga: Mengetahui Potensi Achondroplasia pada Janin di dalam kandungan
Apa itu Achondroplasia?
Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik yang jarang berlaku. Mutasi gen ini adalah penyebab utama kerdil yang tidak seimbang . Keadaan ini berlaku apabila seseorang mengalami pertumbuhan rendah dan kecil di bawah normal. Kerdil yang tidak seimbang disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Kerana keadaan ini, tulang rawan tidak dapat memberikan bentuk normal pada tubuh.
Ciri-ciri Fizikal Achondroplasia
Sejak dilahirkan, kanak-kanak yang menderita achondroplasia Ia dapat dikenal pasti oleh ciri fizikalnya, termasuk:
Anggota badan berbentuk O.
Kaki pendek dan lebar.
Gigi yang tidak selaras dan melekat.
Lengan pendek, kaki dan jari.
Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
Saiz kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
Kecacatan tulang belakang, boleh berbentuk lordosis (melengkung ke depan), atau kyphosis (melengkung ke belakang).
Beberapa masalah kesihatan lain yang dapat dialami oleh penghidapnya achondroplasia Ini termasuk melambatkan pergerakan motorik anak, kegemukan, jangkitan telinga kerana penyempitan saluran telinga, hidrosefalus, stenosis tulang belakang, dan apnea tidur.
Baca juga: Ternyata ini menyebabkan achondroplasia semasa kelahiran
Punca Achondroplasia
Kanak-kanak dengan achondroplasia mempunyai perawakan pendek ketika mereka dewasa, kira-kira 131 sentimeter pada kanak-kanak lelaki dan 124 sentimeter pada wanita. Mutasi gen pada orang dengan achondroplasia disebabkan oleh dua perkara. Antaranya:
1. Mutasi Genetik
Lebih kurang 20 peratus penyebabnya achondroplasia adalah mutasi genetik. Sekiranya salah seorang ibu bapa mempunyai achondroplasia , peratusan kanak-kanak dengan achondroplasia adalah 50 peratus. Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai achondroplasia, kemungkinan risiko adalah kemungkinan 25 peratus menjadi normal. 50 peratus kemungkinan mempunyai satu gen yang rosak, menyebabkan achondroplasia.
2. Mutasi Spontan
Lebih kurang 80 peratus achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen yang tidak diwarisi daripada ibu bapa. Punca kes ini belum diketahui. Walau bagaimanapun, kemungkinan 25 peratus mewarisi dua gen yang cacat, mengakibatkan achondroplasia maut.
Cara Merawat Achondroplasia
Sebenarnya tidak ada rawatan khas untuk penghidapnya achondroplasia . Keadaan ini dapat diubati dengan cara, seperti:
Pembedahan untuk rawatan saraf tunjang pada remaja.
Prosedur ortopedik untuk memanjangkan tulang dan membetulkan kaki bengkok.
Penempatan menjerit untuk mengeluarkan cecair dari hidrosefalus.
Penjagaan gigi untuk mengelakkan gigi tumbuh di cerucuk.
Kawal berat badan untuk mengelakkan kegemukan.
Rawatan dengan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan kadar pertumbuhan tulang pada kanak-kanak.
Pencegahan Achondroplasia
Langkah berjaga-jaga terhadap achondroplasia belum diketahui. Sekiranya seseorang mempunyai atau mempunyai sejarah achondroplasia dalam keluarga, mereka boleh berbincang dengan ahli genetik untuk mengetahui lebih lanjut mengenai risiko kejadiannya achondroplasia pada anak yang akan dilahirkan.
Baca juga: Mitos atau Fakta, Achondroplasia Perlu Diwarisi pada Kanak-kanak
penghidap achondroplasia juga dapat melakukan pencegahan dengan mengelakkan pelbagai aktiviti berbahaya yang berisiko mengalami kerosakan pada tulang belakang sehingga ini dapat menjadi cara untuk mencegah stunting di badan.
Anda boleh bertanya mengenai prosedur rawatan di atas dengan doktor pakar dalam permohonan tersebut , melalui Berbual atau Panggilan Suara / Video. Bukan itu sahaja, ibu juga dapat membeli ubat-ubatan yang diperlukan. Tanpa kerumitan, pesanan anda akan dihantar ke destinasi anda dalam masa satu jam. Ayuh, muat turun aplikasi di Google Play atau App Store!
