Kesihatan

Mengapa Ataxia Friedreich Disebut Autosomal Resesif

, Jakarta - Ataksia Friedreich adalah sejenis penyakit yang berlaku disebabkan oleh gangguan genetik yang jarang berlaku. Penyakit ini juga dikenali sebagai autosomal resesif. Kerana, ataksia Friedreich adalah penyakit genetik dan diwarisi melalui kromosom autosom dengan gen resesif. Penyakit ini pertama kali dikenali oleh Nikolaus Friedreich pada tahun 1863, dan gen yang menyebabkannya ditemui pada tahun 1996.

Gangguan ini menyebabkan penghidap mengalami kecacatan atau kelainan pada sistem saraf. Ataksia Friedreich boleh menyebabkan kelemahan otot, masalah dengan koordinasi atau pergerakan badan, kesukaran bercakap, dan gangguan jantung. Secara umum, penyakit ini merujuk kepada masalah koordinasi dan keseimbangan.

Baca juga: Kesukaran Berjalan, Gejala Awal Ataxia Friedreich

Ketahui Penyakit Ataxia Friedreich dan Komplikasinya

Ataksia Friedreich menyerang tisu saraf di saraf tunjang dan saraf yang mengawal pergerakan di lengan dan kaki. Keadaan ini menyebabkan saraf tunjang menjadi semakin nipis. Penyakit ini boleh berlaku kepada sesiapa sahaja, lelaki dan wanita. Penanganan perlu dilakukan dengan segera apabila seseorang didiagnosis menghidap penyakit ini.

Gejala ataxia Friedreich biasanya mula muncul antara usia 5 dan 15 tahun. Gejala utama penyakit ini adalah kesukaran berjalan dan akan bertambah buruk secara beransur-ansur. Pada mulanya, penyakit ini mencetuskan kelainan pada kaki dan sendi menjadi lemah. Secara beransur-ansur, gejala ataksia Friedreich akan merebak ke lengan dan kemudian ke seluruh badan. Keadaan ini juga boleh menyebabkan kehilangan pergerakan refleks di lutut dan pergelangan kaki.

Mati rasa di kaki juga boleh berlaku pada orang yang menderita ataksia Friedreich. Lama kelamaan, gejala akan merebak ke bahagian tubuh yang lain dan mencetuskan keletihan, gangguan pertuturan, kegagapan, sakit dada, berdebar-debar, dan degupan jantung yang tidak normal. Ataksia Friedreich juga boleh menyebabkan masalah pernafasan, biasanya terjadi pada orang yang juga menderita skoliosis atau kelengkungan tulang belakang.

Baca juga: Ini adalah Diagnosis Ataxia Friedreich

Penyakit ini boleh diwarisi dan dibawa oleh sel autosom. Artinya, gangguan ataksia Friedreich hanya dapat diperoleh dari kedua-dua gen mutasi ayah dan ibu. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang dikenali sebagai FXN, yang merupakan protein yang diperlukan dalam sistem saraf, jantung, dan pankreas. Protein ini telah menurun jumlahnya, menyebabkan keadaan ataksia Friedreich.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi rawatan masih harus dilakukan untuk mengatasi gejalanya. Gejala penyakit ini akan bertambah buruk dari masa ke masa dan boleh menyebabkan komplikasi jika tidak dirawat dengan segera. Ataksia Friedreich boleh mencetuskan pelbagai penyakit lain sebagai komplikasi. Dua daripada tiga orang dengan penyakit ini dikatakan mengalami komplikasi dalam bentuk penyakit jantung yang disebut kardiomiopati. Penyakit ini juga dapat memicu komplikasi lain, seperti diabetes, gangguan penglihatan yang boleh menyebabkan kebutaan, dan masalah pendengaran. Dalam keadaan teruk, penderita ataksia Friedreich bahkan boleh kehilangan pendengaran.

Baca juga: 5 Fakta mengenai Faxreich's Ataxia yang Perlu Anda Ketahui

Ketahui lebih lanjut mengenai ataksia Friedreich dengan meminta doktor di aplikasi . Anda boleh menghubungi doktor dengan mudah pada bila-bila masa dan di mana sahaja melalui Panggilan Video / Suara dan Berbual . Dapatkan maklumat mengenai kesihatan dan petua hidup sihat dari doktor yang dipercayai. Ayuh, muat turun sekarang di App Store dan Google Play!

Rujukan:
Kesihatan yang Lebih Baik. Diakses pada 2019. Ataxia Friedreich.
Garis Kesihatan. Diperoleh pada 2019. Apakah Ataxia Friedreich?
KATA. Diakses pada 2019. Friedreich's Ataxia.