, Jakarta - Berjemur atau terkena cahaya matahari sangat penting bagi tubuh yang sihat untuk mendapatkan pengambilan vitamin D. Nutrien ini juga sangat penting untuk pertumbuhan tulang pada bayi. Sekiranya bayi kekurangan pengambilan vitamin D, salah satu penyakit yang cenderung terjadi adalah riket hipofosfatemia keturunan. Untuk mengetahui semua perkara yang berkaitan dengan penyakit ini, inilah ulasan penuh!
Apa itu Riket Hipofosfatemik Keturunan?
Riket hipofosfatemia keturunan adalah gangguan yang berlaku apabila tulang menjadi sangat lembut dan mudah dibengkokkan kerana tahap fosfat dalam darah rendah (hipofosfatemia). Gangguan ini boleh disebabkan oleh kekurangan vitamin D dalam tubuh.Fosfat adalah mineral yang penting untuk pembentukan tulang dan gigi yang normal, terutama pada bayi yang masih tumbuh.
Baca juga: Ketahui Gejala Kanak-kanak yang Terkena Riket
Kata "keturunan" dalam riket hipofosfatemik turun-temurun bermaksud bahawa penyakit ini boleh disebabkan oleh keturunan dan kemungkinan perubahan pada salah satu daripada beberapa gen. Beberapa jenis gangguan ini dapat dibezakan berdasarkan sebab genetik dan corak pewarisan. Penyebab yang paling biasa adalah kerana perubahan gen PHEX dan diwarisi terutamanya pada kromosom X.
Gejala Riket Hipofosfatemik Keturunan
Gejala riket biasanya berlaku pada awal kanak-kanak dengan tahap ringan hingga teruk. Seorang kanak-kanak yang mempunyai tahap gangguan ringan mungkin tidak menyebabkan gejala.
Dalam kes yang teruk, kanak-kanak mungkin mengalami kaki bengkok dan ubah bentuk tulang yang lain. Di samping itu, beberapa masalah lain yang boleh berlaku adalah pertumbuhan tulang yang lemah dan perawakan pendek. Anak kecil anda juga boleh mengalami penutupan tulang tengkorak pramatang ( kraniosynostosis , pergerakan sendi yang terhad, kelainan gigi, dan gangguan pertumbuhan. Sudah tentu, masalah ini perlu diatasi dengan segera.
Baca juga: Makanan Wajib bagi Orang dengan Riket
Punca Riket Hipofosfatemik Keturunan
Sebelum ini telah dibincangkan jika gangguan ini kemungkinan besar disebabkan oleh keturunan dan juga boleh disebabkan oleh mutasi pada gen. Secara amnya, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen PHEX. Walau bagaimanapun, gen lain juga boleh menyebabkan keadaan ini, seperti gen CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, dan SLC34A3.
Gen yang berkaitan dengan riket terlibat dalam menjaga keseimbangan fosfat dalam badan. Sebilangan besar gen ini secara langsung atau tidak langsung mengatur protein yang mampu menghalang kemampuan buah pinggang untuk menyerap semula fosfat ke dalam darah. Ini dapat meningkatkan pengeluaran protein dan menyebabkannya terlalu aktif. Oleh itu, penyerapan semula fosfat buah pinggang berkurang berlaku yang menyebabkan semua gejala riket.
Baca juga: Berhati-hatilah dengan 5 Komplikasi Yang Berlaku Kerana Riket
Rawatan Rickets Hipofosfatemik Keturunan
Seseorang yang mempunyai kelainan yang mempengaruhi tulang dan sendi biasanya dirawat dengan dos vitamin D dan fosforus secara lisan beberapa kali sehari. Walaupun begitu, kaedah ini tidak dapat mengatasi penyebab penyakit ini. Walau bagaimanapun, ada ubat baru yang dapat menormalkan fosfat darah, dengan itu merawat kecacatan anggota bawah dan masalah tulang lain pada kanak-kanak.
Itulah perbincangan mengenai riket hipofosfemik keturunan, penyakit yang cenderung berlaku pada bayi. Sudah tentu, setiap orang yang mempunyai bayi disarankan untuk membiarkannya di bawah sinar matahari selama beberapa minit pada waktu pagi. Dengan begitu, vitamin D yang diperoleh dalam satu hari dapat mencukupi sehingga tubuh dapat memastikan pertumbuhan normal.
Selain berjemur rutin, pengambilan vitamin D juga perlu dilakukan secara teratur oleh ibu jika anaknya tidak dapat diberi asupannya. Pembelian pengambilan vitamin ini dapat dilakukan melalui aplikasi di farmasi terdekat. Hanya dengan muat turun permohonan , nikmati semua kemudahan ini!
