, Jakarta - Down syndrome adalah keadaan di mana seorang anak dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom ke-21 mereka atau juga dikenali sebagai trisomi 21. Keadaan ini menyebabkan kelewatan dalam perkembangan fizikal, mental, dan bahkan kecacatan pada anak-anak.
Keadaan sindrom Down dapat memendekkan jangka hayat. Namun, dengan kemajuan perubatan dan sokongan keluarga dan institusi kesihatan, orang dengan sindrom Down kini berpeluang hidup lebih lama.
Terdapat tiga jenis sindrom Down yang perlu diketahui, iaitu:
Trisomi 21
Ini adalah jenis sindrom Down yang paling biasa yang berlaku apabila terdapat tiga kromosom nombor 21 yang terdapat di setiap sel badan. Daripada 46 kromosom biasa, seseorang dengan sindrom Down mempunyai 47. Ini adalah bahan genetik tambahan yang mengubah perjalanan perkembangan dan menyebabkan ciri-ciri yang berkaitan dengan sindrom Down. Sindrom Down jenis ini adalah yang paling biasa dengan peratusan kes mencapai 95 peratus.
Translokasi
Dalam translokasi, bahagian kromosom 21 kekal semasa pembelahan sel dan melekat pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Walaupun jumlah kromosom dalam sel tetap 46, kehadiran bahagian tambahan kromosom 21 menyebabkan ciri sindrom Down. Sindrom jenis translokasi menyumbang 4 peratus daripada semua kes sindrom Down.
Mozek
Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu telur yang disenyawakan yang dikenali sebagai zigot. Selepas persenyawaan, zigot kemudian mula membelah. Apabila sel baru terbentuk, kromosom membiak sehingga sel yang dihasilkan mempunyai bilangan kromosom yang sama dengan sel asalnya.
Kadang kala ralat berlaku dan satu sel berakhir dengan bilangan kromosom yang berbeza. Apabila seseorang mempunyai lebih dari satu jenis solek kromosom, ia dipanggil mosaik, seperti gaya seni mozek di mana gambarnya terdiri daripada pelbagai warna jubin. Dalam sindrom Down, mosaik bermaksud bahawa beberapa sel badan mempunyai trisomi 21, dan yang lain mempunyai bilangan kromosom yang khas.
Semasa kelahiran, bayi dengan sindrom Down mempunyai tanda ciri tertentu, termasuk:
Ciri-ciri wajah yang rata
Kepala dan telinga kecil
Leher pendek
Lidah bengkak
Mata yang condong ke atas
Seorang bayi dengan sindrom Down boleh lahir dengan ukuran rata-rata, tetapi akan berkembang lebih lambat daripada kanak-kanak tanpa keadaan. Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai beberapa tahap gangguan perkembangan mulai dari:
Tingkah laku impulsif
Jangkauan perhatian pendek
Keupayaan belajar yang perlahan
Komplikasi perubatan sering mengiringi sindrom Down.
Komplikasi perubatan, termasuk kecacatan jantung kongenital, kehilangan pendengaran, penglihatan yang buruk, katarak (mata tertutup), masalah pinggul, leukemia, sembelit kronik, dan apnea tidur (gangguan pernafasan semasa tidur). Di samping itu, demensia (masalah pemikiran dan ingatan), hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah), kegemukan, kelewatan gigi, menyebabkan masalah mengunyah, dan Alzheimer.
Orang dengan sindrom Down juga lebih terdedah kepada jangkitan, masalah pernafasan, jangkitan saluran kencing, dan jangkitan kulit. Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom Down dan rawatannya, anda boleh bertanya terus ke . Doktor yang pakar dalam bidangnya akan berusaha memberikan penyelesaian terbaik untuk anda. Caranya, muat turun sahaja aplikasinya melalui Google Play atau App Store. Melalui ciri Hubungi Doktor, anda boleh memilih untuk berbual melalui Panggilan Video / Suara atau Berbual .
Baca juga:
- Kenali Sindrom Down dengan lebih mendalam
- Pilihan Rawatan untuk Sindrom Down
- Sindrom Marfan Menyebabkan Masalah Kesihatan Ini
