, Jakarta - Tubuh manusia mempunyai pelbagai enzim yang berguna untuk memecah molekul nutrien. Sekiranya tidak ada cukup enzim, tubuh akan mengalami kesukaran untuk memecahkan molekul ini. Akibatnya, terdapat penumpukan yang sebenarnya berbahaya bagi tubuh. Penyebab kekurangan enzim tubuh adalah penyakit jarang yang disebut sindrom Hunter. Penyakit ini adalah kelainan genetik yang jarang berlaku pada kanak-kanak.
Apa itu Sindrom Hunter?
Sindrom Hunter juga dikenali sebagai mukopolisakarida II (MPS II), adalah penyakit jarang yang disebabkan oleh pengumpulan molekul mukopolisakarida. Molekul-molekul ini berkumpul kerana kekurangan enzim iduronate sulfatase untuk memecah molekul gula. Nama penyakit ini diambil dari nama belakang penemuinya Charles Hunter, yang menemui dan menggambarkan gangguan ini pada tahun 1917.
Penyakit langka ini, yang merupakan kelainan genetik, hanya terjadi pada satu dari 100.000 hingga 170.000 kelahiran dan berlaku dalam keluarga. Ia cenderung dijumpai pada kanak-kanak lelaki dan sangat jarang berlaku pada kanak-kanak perempuan.
Ciri-ciri Orang dengan Sindrom Hunter
Sindrom Hunter perlahan-lahan menyebabkan kerosakan pada pelbagai organ dan tisu. Oleh itu, ia mesti ditangani lebih awal. Walaupun berjalan dengan sangat perlahan, kerosakan yang disebabkan oleh penyakit ini mempengaruhi penampilan, perkembangan mental, fungsi organ, dan menyebabkan kecacatan fizikal. Kerosakan boleh bermula pada usia bayi, tetapi gejalanya belum dapat dilihat.
Tanda-tanda fizikal dan fungsi fizikal yang mempengaruhi penampilan kanak-kanak dengan sindrom Hunter adalah:
- Pipi lebih besar dan bulat
- Hidung kelihatan lebar
- Penebalan bibir dan pembesaran lidah
- Kepala cenderung lebih besar
- Kulit cenderung lebih padat dan lebih keras
- Keadaan tangan cenderung pendek dengan jari yang terlalu melengkung
- Pertumbuhan lewat
- Sendi cenderung kaku sehingga sukar bergerak
- Tangan cenderung lebih lemah dan sering mengalami kesemutan
- Lebih mudah mendapat jangkitan, terutama yang berkaitan dengan saluran pernafasan
- Mengalami kesukaran bernafas, terutamanya semasa tidur
- Kerosakan pendengaran dan jangkitan telinga yang kerap
- Cirit-birit yang kerap dan gangguan pencernaan lain
- Mempunyai kerosakan pada injap jantung
- Pembesaran hati
- Mempunyai tulang yang lebih padat atau tebal.
(Baca juga: Cara Mengatasi Sindrom Pemburu pada Kanak-kanak)
Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom Hunter dan gangguan genetik pada kanak-kanak, anda boleh meminta pelbagai doktor secara langsung di aplikasi melalui panggilan suara / video dan berbual. Di samping itu, di , juga dapat membeli ubat dan vitamin yang akan dihantar terus ke tempat tujuan dalam satu jam. Pemeriksaan makmal juga boleh dilakukan tanpa perlu keluar rumah, anda tahu. Ayuh, muat turun permohonan di App Store atau Google Play.
